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软件特色

【视频】

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修复室另一侧，张继宗正俯身于一块重约70斤的岩块。上面混杂着鬣狗的头骨、下颌骨，以及旋角羚的角骨。“要先判断是哪个土层，红土易渗，黄土坚硬，修复力度不一样。”张继宗说。拿到一块化石，先加固裂缝、填补松动，再逐层清理围岩。大标本如铲齿象头骨，重达四五百斤，翻转需团队协作；小标本如鼬科鼠类的牙齿，仅几厘米，要借助显微镜，用针尖剔出完整形态。

【多元】

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该期刊特别邀请了澳大利亚西澳大学儿童健康研究中心专家蒂莫·拉斯曼(Timo Lassmann)撰写并配发了题为《AI成功诊断罕见病》的“新闻与观点”专文评论。评论强调，在面临重大医疗决策时，相比于给出“黑盒”答案，像DeepRare这样能够展示其推演过程的系统，才能经得起人类专家的审查并赢得信任，最终证明其更具实用价值。

孙锟教授告诉记者，罕见病诊疗长期面临“不测基因就难确诊”的行业困境，尤其在缺乏基因检测条件的基层医院，罕见病筛查更是难上加难。DeepRare实现了罕见病表型筛查性能的跨越式提升。研究显示，在仅提供患者临床表型信息、无基因数据的情况下，DeepRare展现出超强的“表型解码”能力，表型诊断首位准确率达57.18%，较此前国际最佳模型提升23.79个百分点。这为基层医院打造了一把罕见病快速筛查的“金钥匙”，让基层无需依赖复杂基因检测，也能开展高效的罕见病初筛。当引入基因测序数据后，DeepRare的诊断效能进一步升级，在复杂病例中的综合首位诊断准确率突破70.6%，明显优于国际通用的Exomiser工具(53.2%)。

据了解，DeepRare的应用落地已先行一步，DeepRare罕见病在线诊断平台已于2025年7月26日正式上线，凭借精准的诊断能力和便捷的使用体验，迅速获得全球医疗科研领域的认可。平台上线短短半年，已吸引超1000名专业用户注册，覆盖全球600多家医疗及科研机构，从国内的三甲医院到欧美国家的知名实验室，DeepRare正成为全球医生诊疗罕见病的“智能听诊器”。

孙锟教授透露，DeepRare已在新华医院完成院内部署并进入内测阶段，它不仅是简单的辅助诊断工具，还会化身严谨的“数字质控员”云顶集团登录4118，即将正式应用于全院罕见病诊疗的质控流程。在复杂的罕见病诊疗过程中，它将帮助医生查漏补缺，及时发现诊疗中的潜在疏漏，守住诊断的“安全底线”，确保每一位罕见病患者都能得到周全、精准的诊疗评估。

【互动】

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2月19日，农历正月初三，在山东青岛西海岸新区城市阳台景区，不少民众选择到海边游玩欢度春节假期。当天天气晴好，海上虽有薄雾，但海面波光粼粼，阵阵涛声让人心旷神怡。不少人到海边赶海、赏景，感受春日里大海的乐趣。在海边附近的人工湖上，成群的海鸥低飞盘旋，吸引市民游客近距离观赏互动。在星光岛海滨，游人或拍照或散步，尽享滨海城市假日里的欢乐。(记者 赵安源 制作 王嘉怡）

【极速】

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南宁市推出2026年北部湾新春嘉年华车展，北海市推出“政企双补·家电补贴”活动，河池市推出购新车过大年活动……在政策带动下，广西汽车、智能家电、数码产品销售持续火热，绿色智能、品质升级成为消费主流云顶集团登录4118，新能源汽车、折叠屏手机、智能穿戴设备等新品备受青睐。今年春节假期前三天，广西汽车类、家电类产品销售额分别同比增长8.6%、2.0%。

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