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该期刊特别邀请了澳大利亚西澳大学儿童健康研究中心专家蒂莫·拉斯曼(Timo Lassmann)撰写并配发了题为《AI成功诊断罕见病》的“新闻与观点”专文评论。评论强调,在面临重大医疗决策时,相比于给出“黑盒”答案,像DeepRare这样能够展示其推演过程的系统,才能经得起人类专家的审查并赢得信任,最终证明其更具实用价值。
孙锟教授告诉记者,罕见病诊疗长期面临“不测基因就难确诊”的行业困境,尤其在缺乏基因检测条件的基层医院,罕见病筛查更是难上加难。DeepRare实现了罕见病表型筛查性能的跨越式提升。研究显示,在仅提供患者临床表型信息、无基因数据的情况下,DeepRare展现出超强的“表型解码”能力,表型诊断首位准确率达57.18%,较此前国际最佳模型提升23.79个百分点。这为基层医院打造了一把罕见病快速筛查的“金钥匙”,让基层无需依赖复杂基因检测,也能开展高效的罕见病初筛。当引入基因测序数据后,DeepRare的诊断效能进一步升级,在复杂病例中的综合首位诊断准确率突破70.6%,明显优于国际通用的Exomiser工具(53.2%)。
据了解,DeepRare的应用落地已先行一步,DeepRare罕见病在线诊断平台已于2025年7月26日正式上线,凭借精准的诊断能力和便捷的使用体验,迅速获得全球医疗科研领域的认可。平台上线短短半年,已吸引超1000名专业用户注册,覆盖全球600多家医疗及科研机构,从国内的三甲医院到欧美国家的知名实验室,DeepRare正成为全球医生诊疗罕见病的“智能听诊器”。
孙锟教授透露,DeepRare已在新华医院完成院内部署并进入内测阶段,它不仅是简单的辅助诊断工具,还会化身严谨的“数字质控员”,即将正式应用于全院罕见病诊疗的质控流程。在复杂的罕见病诊疗过程中,它将帮助医生查漏补缺,及时发现诊疗中的潜在疏漏,守住诊断的“安全底线”,确保每一位罕见病患者都能得到周全、精准的诊疗评估。
【多元】
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党的十八大闭幕后一个月,总书记来到河北省阜平县考察扶贫开发工作。出发前,他对工作人员提出要求,“调研时不许安排,不能导演,原汁原味,是什么样就什么样,保证听真话看实情,要与群众零距离接触”。此后十多年来,他深入基层社区,走进田间地头,强调“不能什么事都压给基层”,叮嘱“要让干部有更多时间服务群众”。
当华裔青年遇上春节,会发生怎样的精彩故事?石传薪是一位来自马来西亚的华裔青年,在爷爷潜移默化的影响下,他从小便与中国文化结下了深厚的缘分。年终岁末,他走进热闹的春节展览,拓印木版年画,品尝中式小吃……目不暇接的彩灯和文化体验让他感受到浓浓的中国“年味”。谈及自己的新年仪式感,他表示是一盏亲手制作的“小马灯”。这盏灯,不仅陪伴着他归家团圆的旅途,也承载着他心中关于春节的美好期待。
【互动】
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“去年提出开展‘新八级工’制度执行情况调研的建议后,人社部通过多种形式开展了调研并形成了调研成果。同年5月,《关于加大国有企业技能人才薪酬分配激励的通知》等相关文件也先后发布。建议的高效回应与落地给我带来了特别的成就感。”在全国人大代表、中国铁路西安局集团有限公司西安动车段郑西运用车间动车组机械师董宏涛看来,代表履职和修理动车逻辑相通:不能只用眼睛看,得“查病灶、出方案、看疗效”。
2015年,董宏涛做出人生第一项创新成果——“单兵作战战术背心”,把随车机械师途中抢修要带的17件工具集成到一件背心里。从那以后,他一发不可收。截至2026年初,董宏涛和同事们累计参与检修动车组有12万多组,处理故障3000余件,取得国家专利34项。从“不敢敲扭矩螺栓的传统检车工”,到敢给动车“换零件、装起搏器”的技术大拿,董宏涛用了30多年。
【极速】
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2025年,国家开发银行积极支持国家综合立体交通网“强网补链”,助力各地公路智慧化、绿色化升级以及安全性提升,探索支持“高速公路服务区+相关产业”融合发展、提质升级等改造,全年发放公路基础设施贷款超3600亿元,同比增长10%。“十四五”以来,国开行对公路领域102项重大工程项目的融资覆盖率超过65%。
更新内容
故事情节让我着迷
我非常喜欢游戏中的多人PVE模式,需要玩家合作共同战斗!
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