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软件内容

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软件特色

【视频】

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该期刊特别邀请了澳大利亚西澳大学儿童健康研究中心专家蒂莫·拉斯曼(Timo Lassmann)撰写并配发了题为《AI成功诊断罕见病》的“新闻与观点”专文评论。评论强调，在面临重大医疗决策时，相比于给出“黑盒”答案，像DeepRare这样能够展示其推演过程的系统，才能经得起人类专家的审查并赢得信任，最终证明其更具实用价值。

孙锟教授告诉记者，罕见病诊疗长期面临“不测基因就难确诊”的行业困境，尤其在缺乏基因检测条件的基层医院，罕见病筛查更是难上加难。DeepRare实现了罕见病表型筛查性能的跨越式提升。研究显示，在仅提供患者临床表型信息、无基因数据的情况下，DeepRare展现出超强的“表型解码”能力，表型诊断首位准确率达57.18%，较此前国际最佳模型提升23.79个百分点。这为基层医院打造了一把罕见病快速筛查的“金钥匙”，让基层无需依赖复杂基因检测，也能开展高效的罕见病初筛。当引入基因测序数据后，DeepRare的诊断效能进一步升级，在复杂病例中的综合首位诊断准确率突破70.6%，明显优于国际通用的Exomiser工具(53.2%)。

据了解，DeepRare的应用落地已先行一步，DeepRare罕见病在线诊断平台已于2025年7月26日正式上线，凭借精准的诊断能力和便捷的使用体验，迅速获得全球医疗科研领域的认可。平台上线短短半年，已吸引超1000名专业用户注册，覆盖全球600多家医疗及科研机构，从国内的三甲医院到欧美国家的知名实验室，DeepRare正成为全球医生诊疗罕见病的“智能听诊器”。

孙锟教授透露，DeepRare已在新华医院完成院内部署并进入内测阶段，它不仅是简单的辅助诊断工具，还会化身严谨的“数字质控员”，即将正式应用于全院罕见病诊疗的质控流程。在复杂的罕见病诊疗过程中，它将帮助医生查漏补缺，及时发现诊疗中的潜在疏漏，守住诊断的“安全底线”，确保每一位罕见病患者都能得到周全、精准的诊疗评估。

【多元】

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四次大手术，半月板切除近70%，徐梦桃这位老将依然站在世界之巅。牛雪松曾陪伴她度过多次康复训练，深知她付出多少艰辛。牛雪松说，徐梦桃最令人敬佩的是永不服输的精神。无论遇到多大挫折，她总能从困境中走出来。2025年10月，训练强度极大，她躺在雪地上喘不上气、心跳加速，却依然咬牙坚持。这样的强度对年轻队员都极具挑战，更何况是一位带着伤病的老将。“她对滑雪的热爱以及为国争光的劲头，让她收获的远不止金牌。”

【互动】

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五里古街作为永春文旅融合的重要载体，近年来持续推进非遗活化传承，通过举办各类非遗展演、体验活动，让千年非遗走出博物馆，走进寻常百姓生活，让古街成为展示非遗、传承闽南文脉的重要窗口。此次新春非遗街秀，不仅丰富了市民游客的春节文化生活，更推动了传统非遗的活态传承与创新发展，让千年古街在烟火气与文化味中，书写着文旅融合的新篇章。

【极速】

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在“南国书城”浙江宁波，天一阁博物院珍藏的嘉靖初年国家珍贵古籍《马政志》，以未加修饰的原始笔墨，记录着明代马政的兴衰脉络，也让马年里的中华马文化多了一份古籍的厚重与温度。据悉，天一阁所藏的这部《马政志》不仅是范钦原藏书，更是明嘉靖三年的初刻本，也入选了《国家珍贵古籍名录》。(林波 孙琳茹 浙江宁波报道)

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我非常喜欢游戏中的多人PVE模式，需要玩家合作共同战斗！

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