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软件特色

【视频】

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该期刊特别邀请了澳大利亚西澳大学儿童健康研究中心专家蒂莫·拉斯曼(Timo Lassmann)撰写并配发了题为《AI成功诊断罕见病》的“新闻与观点”专文评论。评论强调，在面临重大医疗决策时，相比于给出“黑盒”答案，像DeepRare这样能够展示其推演过程的系统，才能经得起人类专家的审查并赢得信任，最终证明其更具实用价值。

孙锟教授告诉记者，罕见病诊疗长期面临“不测基因就难确诊”的行业困境，尤其在缺乏基因检测条件的基层医院，罕见病筛查更是难上加难。DeepRare实现了罕见病表型筛查性能的跨越式提升。研究显示，在仅提供患者临床表型信息、无基因数据的情况下，DeepRare展现出超强的“表型解码”能力，表型诊断首位准确率达57.18%，较此前国际最佳模型提升23.79个百分点。这为基层医院打造了一把罕见病快速筛查的“金钥匙”，让基层无需依赖复杂基因检测，也能开展高效的罕见病初筛。当引入基因测序数据后，DeepRare的诊断效能进一步升级，在复杂病例中的综合首位诊断准确率突破70.6%，明显优于国际通用的Exomiser工具(53.2%)。

据了解，DeepRare的应用落地已先行一步，DeepRare罕见病在线诊断平台已于2025年7月26日正式上线江南app入口，凭借精准的诊断能力和便捷的使用体验，迅速获得全球医疗科研领域的认可。平台上线短短半年，已吸引超1000名专业用户注册，覆盖全球600多家医疗及科研机构，从国内的三甲医院到欧美国家的知名实验室，DeepRare正成为全球医生诊疗罕见病的“智能听诊器”。

孙锟教授透露，DeepRare已在新华医院完成院内部署并进入内测阶段江南app入口，它不仅是简单的辅助诊断工具，还会化身严谨的“数字质控员”，即将正式应用于全院罕见病诊疗的质控流程。在复杂的罕见病诊疗过程中，它将帮助医生查漏补缺，及时发现诊疗中的潜在疏漏，守住诊断的“安全底线”，确保每一位罕见病患者都能得到周全、精准的诊疗评估。

【多元】

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苏翊鸣夺冠80分钟后，自由式滑雪女子空中技巧决赛再传捷报。第五次参加冬奥会的中国名将徐梦桃在“大决赛”中完成“向后翻腾三周转体三周”动作，得到112.90分。澳大利亚名将斯科特最后一位出场，她做出与徐梦桃同样的动作，但在落地时略有失误。最终徐梦桃成为冬奥会该项目历史上首位卫冕的选手，为中国代表团夺得本届赛会第二枚金牌。四征冬奥会的斯科特摘银，中国选手邵琪获得一枚铜牌。

越野滑雪男、女子团体短距离(自由技术)比赛18日在泰塞罗越野滑雪中心进行。男子方面，克莱博再现冬奥“金牌王”本色，率领挪威队以18分28秒98的成绩夺冠。美国队收获银牌，东道主意大利队获得铜牌。由王强、李明林组成的中国男队止步资格赛。在女子团体短距离决赛中，瑞典队以20分29秒99的成绩夺冠江南app入口，瑞士队收获银牌，德国队获得铜牌。由迪妮格尔·衣拉木江和池春雪组成的中国女队在决赛中排名第15。

短道速滑赛场当日诞生两金。女子3000米接力决赛，韩国队以4分04秒014力压意大利队和加拿大队夺魁。由公俐、张楚桐、杨婧茹、王欣然组成的中国队在B组决赛中排名第一。男子500米决赛，加拿大名将杜博伊斯力压荷兰队的范特·沃特兄弟摘金。中国选手刘少昂在半决赛中摔倒，无缘A组决赛，最终获得B组决赛头名。

【互动】

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公路人员流动量(包括高速公路及普通国省道非营业性小客车人员出行量、公路营业性客运量)30815万人次，环比增长43.4%，比2025年同期增长9.6%。其中，公路营业性客运量2098万人次，环比增长62.8%，比2025年同期增长8.9%；高速公路及普通国省道非营业性小客车人员出行量28717万人次，环比增长42.2%，比2025年同期增长9.7%。

【极速】

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今年2月2日，福州火车站里，福建柘荣剪纸省级非遗代表性传承人孔春霞巧手翻飞，马年生肖纹样与各式姓氏剪纸跃然纸上，台胞陈淳薽接过“陈”字剪纸，感慨一笔一画皆是两岸共同的身份印记，“文化传承融化在血液里，剪不断也割舍不了”。2月12日，福州港连江黄岐客运站的通关大厅内，两岸同胞提笔书写专属姓氏，台胞叶要娣写下“叶”字直言“根在大陆”。

姓氏是族谱中的墨迹，更是跨越海峡的血脉密码。黄愈丰2018年首次回到祖籍地漳州祭祖后，便开启了两岸频繁往返之旅，翻阅族谱、踏访宗祠，成为他探寻姓氏来处与精神归处的日常。去年10月，首次回到龙岩市上杭县寻根的台湾知名时事评论员赖岳谦在参观完客家族谱博物馆后说，“我们中国人当然要寻根要溯源，都要知道自己的根在哪里。”

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故事情节让我着迷

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