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【视频】

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该期刊特别邀请了澳大利亚西澳大学儿童健康研究中心专家蒂莫·拉斯曼(Timo Lassmann)撰写并配发了题为《AI成功诊断罕见病》的“新闻与观点”专文评论。评论强调，在面临重大医疗决策时，相比于给出“黑盒”答案，像DeepRare这样能够展示其推演过程的系统美高美游戏网址，才能经得起人类专家的审查并赢得信任，最终证明其更具实用价值。

孙锟教授告诉记者，罕见病诊疗长期面临“不测基因就难确诊”的行业困境，尤其在缺乏基因检测条件的基层医院，罕见病筛查更是难上加难。DeepRare实现了罕见病表型筛查性能的跨越式提升。研究显示，在仅提供患者临床表型信息、无基因数据的情况下，DeepRare展现出超强的“表型解码”能力，表型诊断首位准确率达57.18%美高美游戏网址，较此前国际最佳模型提升23.79个百分点。这为基层医院打造了一把罕见病快速筛查的“金钥匙”，让基层无需依赖复杂基因检测，也能开展高效的罕见病初筛。当引入基因测序数据后，DeepRare的诊断效能进一步升级，在复杂病例中的综合首位诊断准确率突破70.6%，明显优于国际通用的Exomiser工具(53.2%)。

据了解，DeepRare的应用落地已先行一步，DeepRare罕见病在线诊断平台已于2025年7月26日正式上线，凭借精准的诊断能力和便捷的使用体验，迅速获得全球医疗科研领域的认可。平台上线短短半年，已吸引超1000名专业用户注册，覆盖全球600多家医疗及科研机构，从国内的三甲医院到欧美国家的知名实验室，DeepRare正成为全球医生诊疗罕见病的“智能听诊器”。

孙锟教授透露，DeepRare已在新华医院完成院内部署并进入内测阶段，它不仅是简单的辅助诊断工具，还会化身严谨的“数字质控员”，即将正式应用于全院罕见病诊疗的质控流程。在复杂的罕见病诊疗过程中，它将帮助医生查漏补缺，及时发现诊疗中的潜在疏漏，守住诊断的“安全底线”美高美游戏网址，确保每一位罕见病患者都能得到周全、精准的诊疗评估。

【多元】

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上述联展由中国近50家文博机构共同推出，春节期间在多地同步开展。在西安博物院，联展汇聚400余件(套)文物图像，唐代三彩腾空马、西汉彩绘人物车马镜等成为打卡焦点。甘肃省博物馆推出“天驷——铜奔马特展”，展览以国宝级文物马踏飞燕为核心，精选30件(组)馆藏珍贵文物，以铜奔马创作的“绿马”文创广受欢迎。

【互动】

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巡游队伍中，身着宋代进士服的青年手持书卷、步履生风，生动再现“八百进士出眉州”的佳话，让现场观众深切感受眉山深厚的文脉底蕴。启贤广场上，舞龙、牛儿灯、醒狮、变脸、喷火等民俗表演轮番上阵，将老街年味儿搅得滚烫；巡游队伍随机派发的福袋，更给游客留下了独特的新春记忆，也让东坡故里的年味儿，因这份深厚的文化厚度更显动人。

【极速】

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新京报讯（记者张静姝）正月初一上午起，厂甸庙会与大观园庙会便迎来客流高峰。作为备受市民游客关注的两大春节文化品牌，两大庙会正在喜庆祥和的氛围中火热进行。新京报记者了解到，北京市西城区消防救援支队自除夕以来全程守护两大庙会消防安全，同时将保障范围延伸至全区重点商圈和旅游景区，让广大群众在春节期间能够安心游园、购物，度过一个平安祥和的新春佳节。庙会现场，消防人员为市民讲解消防知识。西城消防供图据了解，早在庙会筹备阶段，西城消防便主动对接主办单位，将消防安全检查嵌入场地搭建全流程。防火监督人员深入大观园内部，对庙会区域内的临时展位搭建材料、电气线路敷设路径、应急疏散通道设置等进行逐项核查，严把材料防火等级关、线路规范关、通道畅通关。针对大观园庙会餐饮区等火灾风险突出部位，监督员在前期筹备阶段重点加强用火、用电、用气管理，严禁违规操作，并督促配齐灭火器材。自2月8日厂甸庙会预热活动启动以来，消防救援人员携带轻便装备，在核心区及人流密集时段开展定点值守与流动巡查，构筑“动静结合”的快速响应网络。防火监督员每日开展多轮次现场检查，紧盯电气安全、可燃物清理等环节，及时消除动态隐患。正月初一至初七（2月17日至23日）庙会举办期间，西城区消防救援支队在厂甸庙会及大观园庙会现场同步设立“消防科普互动专区”，通过寓教于乐的方式提升群众消防安全意识。在大观园庙会，消防宣传点设在凹晶溪馆门前，配备多名消防人员为市民讲解消防知识，盖章打卡。此外，现场设置了消防知识展板、模拟灭火器体验区，游客可以亲身参与“模拟灭火器灭火”“逃生面罩使用”等互动项目，学习实用的消防技能。在厂甸庙会，设在中国书店门前广场的宣传摊位人潮涌动，互动气氛热列，市民积极热情参与到特别设计的消防主题猜灯谜活动中，游客们在猜谜过程中既收获了乐趣，也记住了消防常识。除现场互动外，西城消防还充分借助新媒体平台扩大宣传影响力。据介绍，在全力做好两大庙会保障工作的同时，西城区消防救援支队将保障范围延伸至全区重点商圈和旅游景区。针对春节期间的客流高峰，支队对西单、金融街、大栅栏等重点商圈及什刹海、北海公园、陶然亭公园冰雪活动等旅游景区同步加强了消防安全保障。在欢度新春佳节的同时，西城消防向广大游客发出消防安全提示，逛庙会、游商圈期间请留意安全出口和疏散通道位置美高美游戏网址，遇紧急情况听从工作人员引导有序撤离；庙会现场人流密集，请照看好老人与儿童；请勿携带烟花爆竹、氢气球等易燃易爆危险品进入庙会、商圈及景区区域；厂甸及大观园庙会全域严禁动用明火；如遇火情或其他突发情况，请立即向附近执勤消防人员求助或拨打119报警，切勿盲目围观停留。编辑 彭冲 校对 陈荻雁

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