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软件特色

【视频】

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“这类患者面临的最大困境并不是诊断难，而是识别难，这一疾病最典型的特点是多器官肿瘤发病。”近日，上海交大医学院附属仁济医院泌尿外科主任医师张进在接受澎湃新闻记者采访时表示，临床上尽管有明确的诊断标准，基因检测技术也可以确诊这一疾病，但由于病人数量少letou国际米兰手机版，医生接触少，对这个病本身了解得不多，导致患者常常会在神经外科、泌尿外科、眼科等多个科室兜转数年，看过很多医生最终才得到确诊。

“识别难”也为患者带来又一大困境：反复手术。“如这类患者出现肾癌，一些基层医生开始没意识到这是由于VHL综合征引起的肾癌，就立刻开刀，殊不知这不同于普通肾癌，开刀后肿瘤可以在身体里不断出现，很多患者往往在反复开刀中走向肾衰竭，或面临生命危险。”张进同时表示，随着医学技术的进步和新药的出现，越来越多的像VHL罕见病患者的命运正在被悄然改写。

这种认知缺失直接导致治疗路径的偏差。张进举例说，拿VHL肾癌患者来说，普通肾癌1-2厘米通常建议手术，但VHL肾癌并不能这样处理，可以观察，肿瘤长大3-4厘米再进行手术干预，“但往往很多基层医生不了解，抓到小肿瘤就开，但过段时间肿瘤还会再长，反复开刀，病人可能开不了几次刀肾功能就会耗竭，最终无刀可开。”

他至今记得那个横跨四代的VHL家族，其中一名患者37岁才正式确诊患有这种疾病，在此后近20年里，他先后经历脑部血管母细胞瘤切除术、多次肾癌手术、胰腺病灶处理……“每五年左右开一刀，不同部位反复开，来到我这里时，只剩一个肾脏，位置又差，之前已经开过两刀，第三刀根本没法动。”张进说letou国际米兰手机版，那时患者通过普通的靶向治疗药物，一度控制肿瘤并缩小，但耐药后病情急转直下，最终离世，“如果他能再拖五年，赶上现在的新药HIF-2α抑制剂，完全可能延长5-15年有质量的生命。”

“罕见病不仅仅是医学层面的诊疗问题，更是一个深度的社会和民生问题。常人往往难以想象罕见病群体所面临的艰辛，这种痛苦不局限于患者个人的病痛，更会波及整个家庭、亲属乃至其所在的社区。”上海市罕见病防治基金会理事长、中华医学会罕见病分会副主任委员、中国医师协会儿科医师分会会长黄国英指出，罕见病的救助和平常的疾病救助不完全一样，平常疾病的救助很多可以预计，“如先天性心脏病，给予患者一定的医疗救助基金就可以进行手术letou国际米兰手机版，这样很多患者的问题就能解决，但罕见病人并非如此，特别是涉及高值的产品，他们往往需要终生用药，因此这种投入是需要持续的。”

面对“有药难用”或“支付难”的挑战，九三学社成员、上海市政协原常委、上海市政协提案委员会原常务副主任黄鸣认为，应整合政府支持、商业保险与慈善救助，建立“罕见病专项基金”，“设立罕见病专项基金的核心价值在于提供制度性的稳定保障，上海虽然已有诸多罕见病救助机制，但仍然亟需整体性的协调机制，目前依靠企业、慈善基金或政府某几个部门的努力，无法形成稳定的保障。因此，资金筹措必须要有明确、稳定的保障制度，通过设立专项基金，能够在制度上解决筹资的不确定性问题。”

黄鸣进一步表示，资金到位后，如何有效运用是关键。“我们需要像社区事务受理中心一样，在基层建立‘一门式’或‘一窗式’的服务机构，让患者在第一时间就能提出申请并与基金衔接，确保制度真正落地。”在她看来，专项基金能起到核心枢纽的作用，对现有的沪惠保、基本医保、少儿住院基金、医疗救助及残障资助等各类保障资源进行有机整合，“通过这种整合，能让原本分散的政策形成合力，从而发挥出更大的保障效应。”

黄国英同时认为，除了对罕见病群体的救助和保障，当前更为重要的是相关药物研发。“药品研发与罕见病基础研究关系密切，如疾病为何发生、如何进展等，如果发病机制不明确，那么药品研发就无从谈起。”他希望，有更多本土企业能聚焦罕见病药物的研发letou国际米兰手机版，从而提高患者的药物可及性。黄国英特别指出，由政府牵头、多方参与形成的合力是解决罕见病这一复杂民生问题的根本途径。

2025年3月1日《上海市医疗保障条例》正式实施，其中明确将“鼓励社会力量参与罕见病的诊治、研究和用药保障”写入条款。“目前，上海浦东新区人大正在市人大的指导下，着手开展针对这一问题的立法调研。”黄鸣表示，“在整个过程中，我们建议围绕两条主线展开：一是以患者为中心的保障主线，梳理从预防、诊断、治疗到护理的全生命周期权益；二是‘物’的保障，既要解决药械进口的便捷性问题，也要积极鼓励药企参与新药研发。立法过程既是对各方责任的约定，更是一种鼓励与促进。”

“为了让更多的社会群体、医务人员增进对各类罕见病的认知度，为患者建立病史资料库、扩大媒体宣传显得尤为重要。“张进透露，其所在的仁济泌尿外科团队正在整理中国VHL患者自然病史数据，以期填补国内长期生存大数据空白。他同时呼吁，应在住院医师规培、继续教育中增加罕见病方面的内容，提高更多医生对于罕见病的认知度，“罕见病虽小，每个生命都不小，精准识别、全程管理、阻断遗传letou国际米兰手机版，我们能做的还有更多。”

【多元】

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夜幕降临，华灯初上，正月十一追火炬龙活动如期上演。主办方特别增设香火龙表演环节，让市民游客提前领略非遗魅力。火炬龙与香火龙次第点亮letou国际米兰手机版，竹篾扎制的龙身缀满点点星火，舞龙者身着盛装、步伐矫健，腾挪翻转间尽显龙的威武灵动；火炬龙追火逐珠、穿村过巷，村民与游客手持竹筒火把紧随其后，连成千米长队，锣鼓声、欢呼声、鞭炮声交织在一起，回荡在夜空中，星火映红整片夜空，勾勒出一幅充满烟火气与乡土味的客家民俗画卷，将新春的喜庆氛围推向高潮。

据悉，广东省省级非物质文化遗产代表性传承人陈理戈、陈志光在春节前便带领村民投入紧张筹备。他们上山甄选优质竹子、破竹削篾、精心扎制龙身、打磨火把，每一道工序均坚持纯手工制作，力求还原传统风貌。今年亮相的香火龙全长近40米，耗费上千根竹篾，历经上百道工序、耗时八九个月精心打造而成，龙头特意还原《山海经》中天禄龙的独特角型，造型威武灵动、气韵十足，尽显传统技艺的精湛与厚重。

【互动】

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作为全国首个罕见病多学科MDT会诊平台，这样的会诊每周四都要在这里开启，与医院内单一科室需要针对的相对较为常见、明确的疾病不同，这里挑战的是发病率极低、病因极为复杂、大部分情况无药可用，甚至诊疗方案都需要探索完善的罕见病。从2019年2月28日至今的330场会诊，每一次都是对未知疾病的探索，试图点亮的是生命孤岛上的“希望”。

去年，人工智能辅助诊断工具逐步应用于临床，在罕见病领域正实现快速突破。转化医学国家重大科技基础设施（北京协和）虚拟人研究平台主任金晔介绍，去年罕见病日期间他们上线了全国首个罕见病领域人工智能大模型“协和·太初”，一年内的有效问诊数量已经超过9000例，其中一千多例罕见病患者在大模型的辅助诊断下实现了确诊，未来这个辅助诊断智能体将有望升级为覆盖全病种的人工智能（AI）临床研究与应用平台。

此次赛事前三轮两度上演4比0横扫的吴宜泽letou国际米兰手机版，当日继续稳定发挥。在与江俊之间展开的“德比战”中，吴宜泽以一个单杆80分拿下首局。但此后江俊凭借优质单杆连下三城，半场战罢以3比1领先。中场休息后，江俊再拿一局，率先到达赛点。关键时刻，吴宜泽打出71分、89分的精彩单杆，连续挽救赛点，将比赛拖入决胜局。第九局，吴宜泽打出单杆65分，最终以5比4获胜。

【极速】

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“AI+机器人”驱动的智慧世界正加速到来。中国工业和信息化部人形机器人与具身智能标准化技术委员会(下称标委会)副主任委员、智元机器人联合创始人彭志辉表示，物理世界中的建筑、工具与设施，如门把手高度、楼梯尺寸等，均以人类身体形态设计。因此，人形机器人有望成为具身智能在物理世界落地的最优选择，尽管并非最高效，但却是最具兼容性的形态。

“很多人形机器人刚走出实验室，从样品走向产品，再走向真正的商品，还有很长的路。”标委会副主任委员、北京人形机器人创新中心有限公司总经理熊友军表示，机器人量产涉及物料标准、质量把控、技术成熟度及出厂检验等环节，是对企业综合能力的关键考验。行业发展除企业努力，更有赖于主管部门、标准机构、下游用户等协同共建。

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