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2月25日，澎湃新闻记者从复旦大学附属儿科医院获悉，因重症联合免疫缺陷伴多重病原菌感染，思思病情危重，近日被家人送到复旦大学附属儿科医院（国家儿童医学中心）。该院血液科联合多学科团队为思思制定诊疗方案，思思最终在呼吸机辅助支持下，顺利接受了干细胞移植。根据文献报道，这种情况移植成功率不超过50%。思思目前已顺利出院，近日随访情况良好。
复旦儿科医院介绍，思思出生于2023年10月27日，出生后不久就发生反复的肺部、肠道和泌尿道感染，多次在当地医院住院亚愽app官方，检查发现多重病原菌感染，特别是卡介菌病，常规抗感染治疗效果不佳，肺部病情逐渐加重且需要应用呼吸机治疗。当地医院经基因检测明确了腺苷脱氨酶（ADA）基因缺陷，但医生评估思思病情危重，当地无法行移植治疗。
专家介绍，思思患的是一种罕见的常染色体隐性遗传病，腺苷脱氨酶（ADA）基因突变所导致的重症联合免疫缺陷（SCID），因ADA基因突变导致脱氧腺苷等毒性代谢产物堆积，进而引发重症联合免疫缺陷。该疾病以出生后早期重症难治性的感染、生长发育迟缓为主要表现，预后极差亚愽app官方，1岁内常因重症感染而死亡。造血干细胞移植是目前治疗该疾病的有效手段。
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