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【视频】

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【多元】

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“这类患者面临的最大困境并不是诊断难，而是识别难，这一疾病最典型的特点是多器官肿瘤发病。”近日，上海交大医学院附属仁济医院泌尿外科主任医师张进在接受澎湃新闻记者采访时表示，临床上尽管有明确的诊断标准，基因检测技术也可以确诊这一疾病，但由于病人数量少，医生接触少，对这个病本身了解得不多，导致患者常常会在神经外科、泌尿外科、眼科等多个科室兜转数年，看过很多医生最终才得到确诊。

“识别难”也为患者带来又一大困境：反复手术。“如这类患者出现肾癌，一些基层医生开始没意识到这是由于VHL综合征引起的肾癌，就立刻开刀，殊不知这不同于普通肾癌，开刀后肿瘤可以在身体里不断出现，很多患者往往在反复开刀中走向肾衰竭yh银河，或面临生命危险。”张进同时表示，随着医学技术的进步和新药的出现，越来越多的像VHL罕见病患者的命运正在被悄然改写。

这种认知缺失直接导致治疗路径的偏差。张进举例说，拿VHL肾癌患者来说，普通肾癌1-2厘米通常建议手术，但VHL肾癌并不能这样处理，可以观察，肿瘤长大3-4厘米再进行手术干预，“但往往很多基层医生不了解，抓到小肿瘤就开，但过段时间肿瘤还会再长，反复开刀，病人可能开不了几次刀肾功能就会耗竭，最终无刀可开。”

他至今记得那个横跨四代的VHL家族，其中一名患者37岁才正式确诊患有这种疾病，在此后近20年里，他先后经历脑部血管母细胞瘤切除术、多次肾癌手术、胰腺病灶处理……“每五年左右开一刀，不同部位反复开，来到我这里时，只剩一个肾脏，位置又差，之前已经开过两刀，第三刀根本没法动。”张进说，那时患者通过普通的靶向治疗药物，一度控制肿瘤并缩小，但耐药后病情急转直下，最终离世，“如果他能再拖五年，赶上现在的新药HIF-2α抑制剂，完全可能延长5-15年有质量的生命。”

“罕见病不仅仅是医学层面的诊疗问题，更是一个深度的社会和民生问题。常人往往难以想象罕见病群体所面临的艰辛，这种痛苦不局限于患者个人的病痛，更会波及整个家庭、亲属乃至其所在的社区。”上海市罕见病防治基金会理事长、中华医学会罕见病分会副主任委员、中国医师协会儿科医师分会会长黄国英指出，罕见病的救助和平常的疾病救助不完全一样yh银河，平常疾病的救助很多可以预计，“如先天性心脏病，给予患者一定的医疗救助基金就可以进行手术，这样很多患者的问题就能解决，但罕见病人并非如此，特别是涉及高值的产品，他们往往需要终生用药，因此这种投入是需要持续的。”

面对“有药难用”或“支付难”的挑战，九三学社成员、上海市政协原常委、上海市政协提案委员会原常务副主任黄鸣认为，应整合政府支持、商业保险与慈善救助，建立“罕见病专项基金”，“设立罕见病专项基金的核心价值在于提供制度性的稳定保障，上海虽然已有诸多罕见病救助机制，但仍然亟需整体性的协调机制，目前依靠企业、慈善基金或政府某几个部门的努力，无法形成稳定的保障。因此，资金筹措必须要有明确、稳定的保障制度，通过设立专项基金，能够在制度上解决筹资的不确定性问题。”

黄鸣进一步表示，资金到位后，如何有效运用是关键。“我们需要像社区事务受理中心一样，在基层建立‘一门式’或‘一窗式’的服务机构，让患者在第一时间就能提出申请并与基金衔接，确保制度真正落地。”在她看来，专项基金能起到核心枢纽的作用，对现有的沪惠保、基本医保、少儿住院基金、医疗救助及残障资助等各类保障资源进行有机整合，“通过这种整合，能让原本分散的政策形成合力，从而发挥出更大的保障效应。”

黄国英同时认为，除了对罕见病群体的救助和保障，当前更为重要的是相关药物研发。“药品研发与罕见病基础研究关系密切，如疾病为何发生、如何进展等，如果发病机制不明确，那么药品研发就无从谈起。”他希望，有更多本土企业能聚焦罕见病药物的研发，从而提高患者的药物可及性。黄国英特别指出，由政府牵头、多方参与形成的合力是解决罕见病这一复杂民生问题的根本途径。

2025年3月1日《上海市医疗保障条例》正式实施，其中明确将“鼓励社会力量参与罕见病的诊治、研究和用药保障”写入条款。“目前，上海浦东新区人大正在市人大的指导下，着手开展针对这一问题的立法调研。”黄鸣表示，“在整个过程中，我们建议围绕两条主线展开：一是以患者为中心的保障主线，梳理从预防、诊断、治疗到护理的全生命周期权益；二是‘物’的保障，既要解决药械进口的便捷性问题，也要积极鼓励药企参与新药研发。立法过程既是对各方责任的约定，更是一种鼓励与促进。”

“为了让更多的社会群体、医务人员增进对各类罕见病的认知度，为患者建立病史资料库、扩大媒体宣传显得尤为重要。“张进透露，其所在的仁济泌尿外科团队正在整理中国VHL患者自然病史数据，以期填补国内长期生存大数据空白。他同时呼吁，应在住院医师规培、继续教育中增加罕见病方面的内容，提高更多医生对于罕见病的认知度yh银河，“罕见病虽小，每个生命都不小，精准识别、全程管理、阻断遗传，我们能做的还有更多。”

【互动】

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会议指出，要认清形势任务，深入学习贯彻习近平总书记关于做好新时代党的统一战线工作的重要思想，以实际行动坚定拥护“两个确立”、坚决做到“两个维护”。要聚焦重点关键，紧紧围绕市委“1+1388”工作格局，抓制度效能、促多党合作新气象，抓共同体建设、促民族团结新局面，抓宗教中国化、促和谐稳定新态势，抓作用发挥、促创新创业新活力，抓“两个健康”、促民营经济新贡献，抓争取人心、促海内外同胞新联结，真正把统一战线的优势转化为服务高质量发展的成效。要强化担当落实，牢固树立和践行正确政绩观，大力倡树“严细实稳准快”工作作风，为实现“十五五”良好开局、推进品质滨州建设作出更大贡献。要在深学笃行中把准方向、凝聚共识，在守正创新中打造品牌、提质增效，在服务大局中彰显担当、展现作为，在强基固本中锻造队伍、激发活力，切实以干事创业争创一流、以实绩实效开创新局。

【极速】

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新京报讯（记者张静姝）2月26日，北京市密云区不老屯镇西坨古村一处农村平房突发火情。该建筑为典型的农村砖木结构挑脊房，屋内4间房屋的卧室床铺、木质家具等易燃物品悉数起火yh银河，现场火势迅速蔓延，最终过火面积达50平方米，所幸事发时屋内无人，未造成人员伤亡。 火灾现场。密云消防供图经消防部门现场勘查，此次火灾的直接原因是室外电线打火，产生的电火花引燃了周边可燃物，进而引发大面积燃烧。西坨古村地处密云深山区，距密云城区90公里、距不老屯镇政府25公里，属于偏远村落，村民仅能依靠简易工具自救，初期火灾无法得到有效控制；加之该村所属管辖的消防站距离较远，受山区道路狭窄、路况复杂等因素影响，消防救援力量抵达现场时，火势已发展至猛烈燃烧阶段，房屋主体结构及内部财物遭受严重损毁。此次火灾也暴露了农村偏远地区消防安全的突出问题：老旧农房电气线路维护不到位、消防基础设施薄弱、初期火灾处置能力不足等，为农村火灾防控工作敲响了警钟。密云消防提示，农村地区需定期检查、更换老化电气线路，严禁私拉乱接电线，远离可燃物布设室外线路，从源头杜绝电气火灾隐患。偏远村落应配套建设简易消防水源、配备灭火器、消防水桶等基础消防器材，组建村民志愿消防队伍，开展常态化灭火救援演练。村民要学习基本的火灾自救知识，发现火情第一时间拨打119报警，同时利用就近消防器材开展初期扑救，避免火势扩大蔓延。乡镇政府应加强农村偏远地区消防安全排查与宣传，针对老旧农房、山区村落制定专项防火预案，提升应急处置能力。编辑 刘倩 校对 李立军

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