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【视频】

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“这类患者面临的最大困境并不是诊断难，而是识别难，这一疾病最典型的特点是多器官肿瘤发病。”近日，上海交大医学院附属仁济医院泌尿外科主任医师张进在接受澎湃新闻记者采访时表示，临床上尽管有明确的诊断标准，基因检测技术也可以确诊这一疾病beplay全站，但由于病人数量少，医生接触少，对这个病本身了解得不多，导致患者常常会在神经外科、泌尿外科、眼科等多个科室兜转数年，看过很多医生最终才得到确诊。

“识别难”也为患者带来又一大困境：反复手术。“如这类患者出现肾癌，一些基层医生开始没意识到这是由于VHL综合征引起的肾癌，就立刻开刀，殊不知这不同于普通肾癌，开刀后肿瘤可以在身体里不断出现，很多患者往往在反复开刀中走向肾衰竭，或面临生命危险。”张进同时表示，随着医学技术的进步和新药的出现，越来越多的像VHL罕见病患者的命运正在被悄然改写。

这种认知缺失直接导致治疗路径的偏差。张进举例说，拿VHL肾癌患者来说，普通肾癌1-2厘米通常建议手术，但VHL肾癌并不能这样处理，可以观察，肿瘤长大3-4厘米再进行手术干预beplay全站，“但往往很多基层医生不了解，抓到小肿瘤就开，但过段时间肿瘤还会再长，反复开刀，病人可能开不了几次刀肾功能就会耗竭，最终无刀可开。”

他至今记得那个横跨四代的VHL家族，其中一名患者37岁才正式确诊患有这种疾病，在此后近20年里，他先后经历脑部血管母细胞瘤切除术、多次肾癌手术、胰腺病灶处理……“每五年左右开一刀，不同部位反复开，来到我这里时，只剩一个肾脏，位置又差，之前已经开过两刀，第三刀根本没法动。”张进说，那时患者通过普通的靶向治疗药物，一度控制肿瘤并缩小，但耐药后病情急转直下，最终离世，“如果他能再拖五年，赶上现在的新药HIF-2α抑制剂，完全可能延长5-15年有质量的生命。”

“罕见病不仅仅是医学层面的诊疗问题，更是一个深度的社会和民生问题。常人往往难以想象罕见病群体所面临的艰辛，这种痛苦不局限于患者个人的病痛beplay全站，更会波及整个家庭、亲属乃至其所在的社区。”上海市罕见病防治基金会理事长、中华医学会罕见病分会副主任委员、中国医师协会儿科医师分会会长黄国英指出，罕见病的救助和平常的疾病救助不完全一样，平常疾病的救助很多可以预计，“如先天性心脏病，给予患者一定的医疗救助基金就可以进行手术，这样很多患者的问题就能解决，但罕见病人并非如此，特别是涉及高值的产品，他们往往需要终生用药，因此这种投入是需要持续的。”

面对“有药难用”或“支付难”的挑战，九三学社成员、上海市政协原常委、上海市政协提案委员会原常务副主任黄鸣认为，应整合政府支持、商业保险与慈善救助，建立“罕见病专项基金”，“设立罕见病专项基金的核心价值在于提供制度性的稳定保障，上海虽然已有诸多罕见病救助机制，但仍然亟需整体性的协调机制beplay全站，目前依靠企业、慈善基金或政府某几个部门的努力，无法形成稳定的保障。因此，资金筹措必须要有明确、稳定的保障制度，通过设立专项基金，能够在制度上解决筹资的不确定性问题。”

黄鸣进一步表示beplay全站，资金到位后，如何有效运用是关键。“我们需要像社区事务受理中心一样，在基层建立‘一门式’或‘一窗式’的服务机构，让患者在第一时间就能提出申请并与基金衔接，确保制度真正落地。”在她看来，专项基金能起到核心枢纽的作用，对现有的沪惠保、基本医保、少儿住院基金、医疗救助及残障资助等各类保障资源进行有机整合，“通过这种整合，能让原本分散的政策形成合力，从而发挥出更大的保障效应。”

黄国英同时认为，除了对罕见病群体的救助和保障，当前更为重要的是相关药物研发。“药品研发与罕见病基础研究关系密切，如疾病为何发生、如何进展等，如果发病机制不明确，那么药品研发就无从谈起。”他希望，有更多本土企业能聚焦罕见病药物的研发，从而提高患者的药物可及性。黄国英特别指出，由政府牵头、多方参与形成的合力是解决罕见病这一复杂民生问题的根本途径。

2025年3月1日《上海市医疗保障条例》正式实施，其中明确将“鼓励社会力量参与罕见病的诊治、研究和用药保障”写入条款。“目前，上海浦东新区人大正在市人大的指导下，着手开展针对这一问题的立法调研。”黄鸣表示，“在整个过程中，我们建议围绕两条主线展开：一是以患者为中心的保障主线，梳理从预防、诊断、治疗到护理的全生命周期权益；二是‘物’的保障，既要解决药械进口的便捷性问题，也要积极鼓励药企参与新药研发。立法过程既是对各方责任的约定，更是一种鼓励与促进。”

“为了让更多的社会群体、医务人员增进对各类罕见病的认知度，为患者建立病史资料库、扩大媒体宣传显得尤为重要。“张进透露，其所在的仁济泌尿外科团队正在整理中国VHL患者自然病史数据，以期填补国内长期生存大数据空白。他同时呼吁，应在住院医师规培、继续教育中增加罕见病方面的内容，提高更多医生对于罕见病的认知度，“罕见病虽小beplay全站，每个生命都不小，精准识别、全程管理、阻断遗传，我们能做的还有更多。”

【多元】

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文章强调，实干兴邦，空谈误国。把党的二十大描绘的宏伟蓝图变成美好现实，需要各级领导干部担当作为。新征程上，不可能都是平坦的大道，我们将会面对许多重大挑战、重大风险、重大阻力、重大矛盾，领导干部必须有强烈的担当精神。各级领导干部要以身许党、夙夜在公beplay全站，以时时放心不下的责任感、积极担当作为的精气神为党和人民履好职、尽好责。

文章指出，干部敢于担当作为，这既是政治品格，也是从政本分。有多大担当才能干多大事业beplay全站，尽多大责任才会有多大成就。不能只想当官不想干事，只想揽权不想担责，只想出彩不想出力。要以对党忠诚、为党分忧、为党尽职、为民造福的政治担当，以守土有责、守土负责、守土尽责的责任担当，面对大是大非敢于亮剑，面对矛盾敢于迎难而上，面对危机敢于挺身而出，面对失误敢于承担责任，面对歪风邪气敢于坚决斗争。领导干部要在其位、谋其政、尽其责，在职责范围内主动担重、担难。坚持党性原则，是非分明、敢于斗争，在重大问题、原则问题上旗帜鲜明。

文章指出beplay全站，领导干部不仅要有担当的宽肩膀，还得有成事的真本领。既要大胆讲政治，又要善于讲政治；既要矢志抓发展，又要善于抓发展；既要勇于抓改革，又要善于抓改革；既要敢于直面矛盾和问题，又要善于化解矛盾和问题；既要有想干事、真干事的自觉，又要有会干事、干成事的本领。党的纪律和干事创业是内在统一的。遵规守纪，就会拥有干事创业的充分自由和广阔空间。要正确处理干净和担当的关系，把干净和担当、勤政和廉政统一起来，勇于挑重担子、啃硬骨头、接烫手山芋。

文章指出，全面从严治党和鼓励担当作为是内在统一的，不是彼此对立的。严并不是要把大家管死，使人瞻前顾后、畏首畏尾，搞成暮气沉沉、无所作为的一潭死水，而是要通过明方向、立规矩、正风气、强免疫，形成风清气正的党内政治生态，营造有利于干事创业的良好环境，进一步调动全党的积极性、主动性、创造性。组织敢于担当，干部才会有底气。要敢于为担当者担当、为负责者负责、为干事者撑腰，坚持严管和厚爱相结合beplay全站，落实“三个区分开来”，着力消除妨碍干部担当作为的各种因素。在选人用人上体现讲担当、重担当的鲜明导向，把敢不敢扛事、愿不愿做事、能不能干事作为识别干部、评判优劣、奖惩升降的重要标准，把干部干了什么事、干了多少事、干的事组织和群众认不认可作为选拔干部的根本依据，选拔任用敢于负责、勇于担当、善于作为、实绩突出的干部，让愿担当、敢担当、善担当蔚然成风。

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【互动】

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