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软件特色

【视频】

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该期刊特别邀请了澳大利亚西澳大学儿童健康研究中心专家蒂莫·拉斯曼(Timo Lassmann)撰写并配发了题为《AI成功诊断罕见病》的“新闻与观点”专文评论。评论强调，在面临重大医疗决策时，相比于给出“黑盒”答案，像DeepRare这样能够展示其推演过程的系统，才能经得起人类专家的审查并赢得信任，最终证明其更具实用价值。

孙锟教授告诉记者，罕见病诊疗长期面临“不测基因就难确诊”的行业困境，尤其在缺乏基因检测条件的基层医院，罕见病筛查更是难上加难。DeepRare实现了罕见病表型筛查性能的跨越式提升。研究显示，在仅提供患者临床表型信息、无基因数据的情况下，DeepRare展现出超强的“表型解码”能力极电竞比分网，表型诊断首位准确率达57.18%，较此前国际最佳模型提升23.79个百分点。这为基层医院打造了一把罕见病快速筛查的“金钥匙”，让基层无需依赖复杂基因检测，也能开展高效的罕见病初筛。当引入基因测序数据后，DeepRare的诊断效能进一步升级，在复杂病例中的综合首位诊断准确率突破70.6%，明显优于国际通用的Exomiser工具(53.2%)。

据了解，DeepRare的应用落地已先行一步，DeepRare罕见病在线诊断平台已于2025年7月26日正式上线，凭借精准的诊断能力和便捷的使用体验，迅速获得全球医疗科研领域的认可。平台上线短短半年，已吸引超1000名专业用户注册，覆盖全球600多家医疗及科研机构，从国内的三甲医院到欧美国家的知名实验室，DeepRare正成为全球医生诊疗罕见病的“智能听诊器”。

孙锟教授透露，DeepRare已在新华医院完成院内部署并进入内测阶段，它不仅是简单的辅助诊断工具，还会化身严谨的“数字质控员”，即将正式应用于全院罕见病诊疗的质控流程。在复杂的罕见病诊疗过程中，它将帮助医生查漏补缺，及时发现诊疗中的潜在疏漏极电竞比分网，守住诊断的“安全底线”，确保每一位罕见病患者都能得到周全、精准的诊疗评估。

【多元】

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从《论语》中的以马喻德到掌心玉马，这匹“思想之马”一路驰骋。来自墨西哥城的奥斯卡(Óscar)告诉记者，在中国，马代表坚持和进步；在他的家乡，马则象征着坚韧与历史认同。他感叹，相隔万里的两种文明极电竞比分网，竟给马赋予了相似的寓意，“或许不同文明间的交流，可以像奔马一样，既充满力量，又不失优雅”。

【互动】

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今年2月2日，福州火车站里，福建柘荣剪纸省级非遗代表性传承人孔春霞巧手翻飞，马年生肖纹样与各式姓氏剪纸跃然纸上，台胞陈淳薽接过“陈”字剪纸，感慨一笔一画皆是两岸共同的身份印记，“文化传承融化在血液里，剪不断也割舍不了”。2月12日，福州港连江黄岐客运站的通关大厅内，两岸同胞提笔书写专属姓氏，台胞叶要娣写下“叶”字直言“根在大陆”。

姓氏是族谱中的墨迹，更是跨越海峡的血脉密码。黄愈丰2018年首次回到祖籍地漳州祭祖后，便开启了两岸频繁往返之旅，翻阅族谱、踏访宗祠，成为他探寻姓氏来处与精神归处的日常。去年10月，首次回到龙岩市上杭县寻根的台湾知名时事评论员赖岳谦在参观完客家族谱博物馆后说，“我们中国人当然要寻根要溯源，都要知道自己的根在哪里。”

【极速】

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当日首轮下半程较量，面对现世界排名仅第22位的埃利奥特·斯莱塞，赵心童并未显示出明显优势。二人凭借难分上下的出色进攻状态在上半场打成2比2平。休息回来，赵心童略显沉寂，英格兰球手连下三城以5比2领先，率先拿到赛点。危急关头极电竞比分网，赵心童有效调整状态，手感明显回升，终以6比5惊险战胜对手，为中国军团赢得此次赛事中唯一一个八强席位。

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